Então como eu tinha prometido, aqui
vai um resuminho (feito por mim, com a ajuda de vários sites da internet) sobre
a Síndrome de Rett.
Vale lembrar que a Maria Carolina se
“encaixa” em alguns sintomas, pois a CDKL5 é uma variação dessa síndrome.
Síndrome de Rett
É uma anomalia no gene mecp2 que causa desordens de ordem
neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino (os
meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.
Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da
paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como
neurologistas e pediatras.Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:
· Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).
o desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
o desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
o perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
o desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
o perda do uso propositado das mãos;
o movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
o afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
·
Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):
o distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão
forçada de ar e saliva, aerofagia);o bruxismo (ranger os dentes);
o distúrbios do sono;
o tônus muscular anormal;
o distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
o cifose/escoliose progressiva;
o retardo no crescimento;
o pés e mãos pequenos e finos.
·
Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):
o órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;o retinopatia, atrofia óptica e catarata;
o evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
o presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
o doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.
Evolução
clínica
De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada
em duas formas:1. clássica;
2. atípica.
Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:
· Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.
o ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
o alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
o a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
· Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.
o ocorre regressão do desenvolvimento;
o inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
o ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
o manifestações de comportamento autístico.
· Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.
o a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
o há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.
· Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.
o caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
o escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
o os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
o a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
A sobrevida na SR pode ser limitada, sobrevindo a morte, em geral, em decorrência de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte súbita). Outro fator que pode limitar tanto a qualidade de vida como o tempo de sobrevida, consiste nos problemas respiratórios crônicos decorrentes de problemas secundários à escoliose, que pode chegar a comprometer seriamente a expansão pulmonar.
Fontes:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200012http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett
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