OS EXAMES

Começamos a nossa saga de exames no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. MC fez exames para Erros Inatos do Metabolismo e cariótipo, todos normais. Foi quando nossas geneticistas acharam que o que ela tinha era uma Doença Mitocondrial.
Fizemos uma biópsia de músculo. Uma pequena cirurgia com anestesia geral, no Hospital Moinhos, onde retiraram um pedacinho do músculo da coxinha esquerda da Maria Carolina. O resultado foi inconclusivo.
Junto com todos esses exames fazíamos controle periódico com ressonâncias magnéticas do crânio e eletroencéfalogramas, para controlar  e analisar as convulsões que a MC tinha.
Em maio de 2010, fizemos um exame para identificar se a Maria Carolina tinha ou não a Síndrome de Rett. Analisamos o gene MECP2 e o resultado foi normal.
Quando estávamos desistindo de tentar descobrir qual a doença que afetava tanto a vida da nossa bebezinha, nossa geneticista sugeriu o Array-CGH. E finalmente, depois de 3 anos exaustivos de exames, picadas, retiradas de sangue, músculo e inúmeras frustrações, descobrimos que a Maria Carolina tem  uma alteração intersticial no cromossomo X: a deleção no braço curto afetando a banda p22.13 entre as posições genômicas 17.357.584...18.951.635. Entre os genes incluídos no segmento deletado, encontra-se o gene CDKL5, cujas mutações estão associadas à encefalopatia epilética infantil (epileptic encephalopathy, early infantile, 2, OMIM 300672), de herança autossômica dominante. Nosso sangue também foi analisado e nem eu nem o Fernando somos portadores dessa mutação.