CDKL5

Finalmente, depois de quase 4 anos, temos o nome da doença. Na verdade o nome não é da doença e sim do gene afetado, o CDKL5.
CDKL5 é uma desordem genética rara que resulta no aparecimento precoce, na dificuldade para controlar convulsões e no comprometimento do desenvolvimento neurológico grave. Existem menos de 200 casos em todo o mundo, no entanto, mais e mais crianças estão sendo diagnosticadas com CDKL5.
O gene CDKL5 fornece instruções para fabricar uma proteína que é essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. Embora pouco seja conhecido sobre a função da proteína, pode desempenhar um papel na regulação da atividade de outros genes, incluindo o gene MECP2 (de Síndrome de Rett). Os investigadores ainda não determinaram quais as proteínas são alvo da proteína CDKL5.
A maioria das crianças afetadas por CDKL5 sofre de convulsões que começam nos primeiros meses de vida. A maioria não pode andar, falar ou se alimentar, e muitos estão confinados a cadeiras de rodas, dependente dos outros para tudo. Muitos também sofrem com escoliose, deficiência visual, problemas sensoriais e várias dificuldades gastrointestinais.
Para maiores informações www.cdkl5.com